تعیین جهش های هموگلوبین d به روش مولکولی در مازندران
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی ها از بیماری های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره های هموگلوبین به وجود می آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین d یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش های هموگلوبین d به روش مولکولی در استان مازندران انجام شد روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی 51 بیمار دارای باند هموگلوبین d مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران و مرکز آزمایشگاهی تشخیص پزشکی فجر ساری طی سال های 90-1389 انجام شد. در ابتدا دارا بودن باند در ناحیه s در بیماران توسط الکتروفورز به روش قلیایی و سپس دارا بودن باند هموگلوبین d تایید شد. سپس با آزمایشات مولکولی نوع هموگلوبین d به روش pcr-rflp تعیین گردید. یافته ها : جهش beta121(gh4)glu>gln هموگلوبین d پنجاب در همه 51 بیمار مورد مطالعه مشاهده گردید. همچنین ژن معیوب دو نفر از نوع هموزیگوت بود. نتیجه گیری : این مطالعه نشان داد که همه بیماران با هموگلوبین d دارای هموگلوبین d پنجاب بودند.
منابع مشابه
تعیین جهش‌های هموگلوبین D به روش مولکولی در مازندران
زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی‌ها از بیماری‌های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می‌دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش‌ها...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو
p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran , there was a great need for a molecular study for determination of P53 ...
متن کاملتعیین جهش های ژن p53 در سرطان معده به روش PCR- SSCP
مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون ها...
متن کاملشناسایی جهش های نواحی جهش پذیر داغ ژن ERG11 در جدایه های مقاوم به فلوکونازول کاندیدا آلبیکنس درغرب مازندران
سابقه و هدف: امروزه مصرف گسترده فلوکونازول باعث مقاومت در سویه های کاندیدا آلبیکنس شده است. تغییرات ساختاری Erg11p در نتیجه جهش در ژن ERG11 یکی از مکانیسم های مقاومت آزولی است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن ERG11 در جدایه های کاندیدا آلبیکنس مقاوم به فلوکونازول در غرب استان مازندران انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی...
متن کاملتعیین الکتروفورتیک فنوتیپ های هموگلوبین در گوسفندان بالغ ایرانی
هدف : هدف از این مطالعه تعیین فنوتیپ‌های هموگلوبین نژادهای مختلف گوسفندان ایرانی و مشخص نمودن نوع و مقدار هموگلوبین آنها می‌باشد. طرح : مطالعه توصیفی. حیوانات: در این مطالعه مجموعا 239 نمونه خون شامل 64 نمونه از گوسفندان نژاد شال، 75 نمونه از نژاد سنگسری، 39 نمونه از گوسفندان نژاد مهربان و 61 نمونه از نژاد زل اخذ و به دو گروه سنی 24-6 ماهه و 48-25 ماهه و دو گروه جنسی تقسیم و مورد ارزیابی الکت...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های ژن گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز(G6PD) در بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان
سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان ها...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگانجلد ۱۵، شماره ۲، صفحات ۶۵-۶۹
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023